유전자 치료의 윤리적 위험성

중국의 한 사례는 이 획기적인 치료법과 관련된 위험성을 보여준다

안자나 아후자

2026년 8월 5일 게재

필자는 과학 칼럼니스트다

중국의 한 부부가 저명한 신경과학자에게 이메일을 보낸 것은 어린 딸 메이(실명 아님)에 대한 사랑과 절박함 때문이었다. 부부는 하나의 희귀한 유전자 변이가 딸의 발달을 늦추고 있다는 사실을 알게 됐다. 유전자 치료가 도움이 될 수 있을까?

부부는 같은 질환을 앓는 가족들의 지원 단체를 통해, TEDx 강연 경력과 스타트업, 유전 증후군 치료제 특허를 보유한 상하이의 유능한 연구자 치룽치우에게 연락했다. 치우는 86만 달러를 받는 조건으로 메이를 치료하기로 했다. 맞춤형 치료를 받은 지 일주일 만인 2025년 초, 당시 6세였던 메이는 숨졌다. 치명적인 혈액 응고를 일으킨 치명적 면역 반응 때문이었다.

Science와 분쟁 연구를 추적하는 비영리단체 Retraction Watch의 공동 조사로 이 비극이 드러난 것은 불과 지난달이었다. 치우와의 대화를 녹음한 메이의 가족은 사망이 발생할 수 있다는 사실과 이전 동물실험에서 제기된 안전성 문제에 대해 어떠한 설명도 듣지 못했다고 주장한다.

이 비극적인 이야기의 다른 측면들도 면밀한 검토가 필요하다. 치명적이지 않은 질환에 위험한 실험적 치료가 시행됐고, 중국의 외부 기관과 규제당국, 윤리심사위원회의 감독은 비극을 막기에 충분하지 않았다. 이번 사건은 바이오테크 분야의 글로벌 리더가 되려는 중국에 또 한 번의 타격을 안겼다. 과학을 진정으로 발전시키려면 성공뿐 아니라 실수에 대해서도 개방적이고 정직하며 투명해야 한다.

유전의학은 여러 형태로 나뉘지만, 모두 결함이 있는 유전자를 표적으로 삼아 질병을 치료하거나 완치하는 것을 목표로 한다. 유전자 치료는 기능 장애가 있는 유전자를 보완하기 위해 건강한 유전자의 복제본을 환부 기관에 대량으로 주입하는 방식이다(대개 바이러스를 이용해 건강한 유전자 복제본을 운반한다). 유전체 편집은 유전자 편집이라고도 하며, 흔히 크리스퍼 기술을 이용해 문제가 있는 유전자를 잘라내고 때로는 교체함으로써 정밀하게 수정한다.

지난해 개인 맞춤형 유전자 치료는 KJ로 알려진 한 영아의 잠재적으로 치명적인 유전성 대사질환을 “치료”하면서 주목받았다(다만 KJ는 평생 관찰이 필요하다). KJ에게 사용된 구체적인 접근법인 염기 편집은 DNA 염기 하나를 화학적으로 다른 염기로 바꾸는 기술로, 치우의 관심을 끌었다. 신경세포 발달에 영향을 미치는 CHD3 유전자의 돌연변이를 바로잡으려면 메이에게도 이와 같은 염기 하나의 변화가 필요했다. 치우는 메이의 부모에게 뇌를 표적으로 하는 유전자 치료는 세계 최초가 될 것이라고 말했다.

그러나 뇌에 염기 편집 지침을 전달하기 위해 수조 개의 바이러스가 들어 있는 주사를 척수액에 놓은 지 사흘 뒤, 메이는 열이 났다. 신장이 기능을 멈췄고, 메이는 며칠 후 사망했다. 병원은 이후 메이의 사망 원인을 해당 치료로 돌렸다.

사이언스의 조사에는 전임상 시험에서 해당 치료를 받은 일부 원숭이가 간과 신장 손상을 입었다는 주장도 포함돼 있다. 사이언스가 자문한 여러 전문가는 동물실험 데이터가 시험을 진행할 근거가 되는지 의문을 제기했다. 기괴한 반전은 이후 추이와 동료들이 CHD3 돌연변이에 관한 과학 논문을 네이처에 게재하면서 동물실험은 기술했지만 인간 대상 시험이나 그 비극적 결말은 공개하지 않았다는 점이다.

메이의 가족은 네이처에 논문 철회를 요구했다. 네이처의 부편집장 빅토리아 아란다는 메이의 사망과 임상시험 관련 사실이 드러난 데 대해 직원들이 “충격을 받았다”고 말했다. “인간 대상 시험이 계획됐거나 진행 중이라는 정보는 우리에게 공유된 적이 없으며, 인간 치료와 관련된 어떤 데이터도 제출된 연구의 어떤 버전에서도 공유되거나 언급되지 않았습니다.” 아란다는 진행 중인 조사가 끝나면 저널이 “적절한 편집 조치를 취할 것”이라고 말했지만, 가능한 제재의 구체적인 내용은 밝히지 않았다. 추이와 그의 소속 기관인 상하이자오퉁대 의대는 FT의 논평 요청에 응답하지 않았지만, 대학 측도 별도로 조사 중인 것으로 알려졌다.

보도에 따르면 메이는 치명적이지 않은 증후군으로 인한 장애가 비교적 경미했다. 에든버러대 의료·가족사회학 교수이자 너필드 생명윤리위원회 의장인 세라 커닝햄벌리는 치료법이 매우 실험적이었다는 점을 고려하면 “심각한 윤리적 우려를 많이 불러일으킨다”고 말했다.

세계 최초의 유전자 편집 아기를 만들어 2019년 수감된 중국 과학자 허젠쿠이는 생명을 구하기 위해서가 아니라 HIV 감염 위험을 낮추기 위해 검증되지 않은 시술을 비밀리에 시행했다. 그의 행동이 초래한 의도치 않은 결과는 여전히 알려지지 않았다.

그러나 그 근거 자체는 분명하다. 부모는 자녀가 더 나은 삶을 살기를 간절히 바라며, 야심찬 연구자들은 세계 최초라는 성과를 탐낸다. 이러한 도취적인 결합은 의학의 경계를 넓힐 수 있지만, 메이의 사례처럼 시도조차 검증되지 않은 것이 상상할 수 없는 결과로 이어질 가능성을 없애지는 못한다.

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